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Noticias sobre la Investigación Clínica

Se relacionan genes mutados con el Parkinson en algunas personas: Estudio

Dos grandes equipos de investigadores han encontrado que las personas de ascendencia japonesa y europea que poseen versiones mutadas de cinco genes podrían estar en un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

 

Los dos estudios independientes, publicados en el último número de "Nature Genetics", involucraron a más de 25,000 participantes en total y son los estudios más grandes hasta la fecha en tratar de descubrir relaciones genéticas detrás de la enfermedad de Parkinson.

 

Un estudio en Japón observó solo a la etnia japonesa, mientras que un segundo estudio, en los Estados Unidos, se enfocó en las personas de ascendencia europea.

 

En el primer estudio, Tatsushi Toda de la Universidad Kobe de Japón y sus colegas secuenciaron los genes de 2,011 participantes con la enfermedad y de 18,381 otros sin el mal.

 

Hallaron que aquellos que tenían la enfermedad tenían variaciones de los genes PARK16, BST1, SNCA y LRRK2.

 

En el segundo estudio, investigadores liderados por Andrew Singleton en el laboratorio de neurogenética de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) en los Estados Unidos analizaron los genes de más de 5,000 pacientes de ascendencia europea que sufren la enfermedad y detectaron fuertes vínculos entre el Parkinson y variaciones de los genes SNCA y MAPT.

 

Los dos equipos compararon luego sus datos y hallaron que las variaciones de PARK16, SNCA y LRRK2 traían riesgo de Parkinson tanto entre japoneses como europeos, mientras que las variantes de BST1 y MAPT fueron específicas para cada población.

 

"Debido a que los estudios previos de relación a nivel genoma en el Parkinson fueron demasiado pequeños y carecían de fuerza, trabajamos juntos para compilar y analizar los grandes conjuntos de datos que se necesitan para identificar variaciones genéticas elusivas que juegan un rol en esta compleja enfermedad," afirmó Singleton en una declaración.

 

"Con esta mejor comprensión de las de las variaciones genéticas subyacentes involucradas en el progreso de este trastorno, tenemos más entendimiento de las causas y la biología subyacente de esta enfermedad."

 

"Esperamos que esta nueva comprensión algún día nos provea de las estrategias para retrasar o incluso prevenir el desarrollo de la enfermedad de Parkinson."

 

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a uno o dos por ciento de la población mayor de 65 años. Se caracteriza por temblores, movimientos pesados, rigidez muscular y dificultades con el equilibrio.

 

Aunque los tratamientos médicos pueden ayudar a mejorar los síntomas, no hay ninguno que pueda lentificar o detener el progreso de la enfermedad.

 

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