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“Siento que hay esperanza, una gran esperanza, más esperanza ahora que la que había antes.” –Peggy Willocks, Diagnosticada hace 14 años.

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Estudio de factores genéticos específicos en personas con la enfermedad de Parkinson y sus parientes

Titulo Oficial del Estudio: Expanding the Phenotype of the LRRK-2 Mutation in Individuals With History of Parkinson's Disease  Parkinson's DiseaseA chronic, slowly progressive disease of the nervous system characterized by the combination of tremor, rigidity, bradykinesia and stooped posture, among other symptoms. and Their Relatives: a Prospective Study
Patrocinador: National Institute of Neurological Disorders and Stroke  National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)A branch of the National Institutes of Health whose research concentrates on the brain and conditions that result in brain function irregularities. The NINDS funds much of the research on Parkinson's disease. Internet address: http://www.ninds.nih.gov (NINDS)
Clinicaltrials.gov ID: NCT00467090
Study ID: 070137; 07-N-0137

Resumen

La enfermedad de Parkinson (EP) es una condición neurológica que, originalmente, se pensó que se desarrollaba por factores ambientales. Más recientemente se han involucrado factores genéticos. Este estudio examinará la presentación fenotípica de personas con la EP con respecto a un defecto específico en un gen (LRRK-2). Este defecto se encuentra en algunas personas con la EP (el término "fenotípico" se refiere a las características visibles o, en todo caso, físicamente mensurables de una persona; o a las características bioquímicas, en la manera en la que son determinadas por su composición genética y sus influencias ambientales). Además, los miembros de la familia cuyos estatus genéticos sean desconocidos, también serán estudiados para ayudar a los investigadores a desarrollar una descripción preclínica de la progresión de la EP.

Fase del Estudio

No Especificado
Cuál es una fase del estudio?

Síntomas tratados: Este estudio no trata los síntomas

Este ensayo no trata los síntomas de Parkinson

Tiempo Comprometido

  • Contacte a los organizadores del ensayo
  • .

Eligibilidad

  • Minimum Age: 18
  • Gender(s) Accepted: Either
  • Study is enrolling non-PD participants

Inclusion Criteria

  • Personas diagnosticadas con la EP con una mutación reconocida en el gen LRRK-2, ó
  • Parientes en primer grado sin diagnóstico de EP, con un historial familiar que sugiera la herencia de la EP debido a la mutación del gen LRRK-2

Exclusion Criteria

  • Para el MRI: personas con marcapasos u otro implante electrónico, estimuladores cerebrales, implantes dentales, pinzas para aneurisma, prótesis metálicas, delineado permanente de ojos, bombas de infusión implantadas, o fragmentos de bala.
  • Personas con historial de una lesión cerebral severa, encefalitis, uso crónico de drogas que haya causado parkinsonismo o una historia clínica de derrames.
  • Para el MRI: mujeres embarazadas. (MRI = Imagen por Resonancia Magnética)

Inscripción

Total Prevista Inscripción: 200 (EE.UU.)
Fecha de Inicio del Estudio: abr 2007
Fecha límite para la inscripción: mar 2017
Última Actualización: sep 23 2008
Trial Post date: jun 11 2007
Website: http://clinicaltrials.gov/ct/show/NCT00467090?order=1

Principal Contacto

Maryland

  • Patient Recruitment and Public Liaison Office
    National Institutes of Health  National Institutes of Health (NIH)The National Institutes of Health, a part of the U.S. Department of Health and Human Services, is the primary Federal agency for conducting and supporting medical research. Headquartered in Bethesda Maryland, it is composed of 27 Institutes and Centers and provides leadership and financial support to researchers in every state and throughout the world. Internet address: http://www.nih.gov. Clinical  ClinicalDealing with or based on observation and treatment of people, as opposed to basic science carried out in the laboratory or in animals. Center
    prpl@mail.cc.nih.gov
    Phone: (800) 411-1222
    9000 Rockville Pike
    Bethesda, MD 20892
    USA